Изменения генома человека за 1000 лет

Новый взгляд на ДНК современных людей говорит о том, что геном человека уже далеко не тот, что был в период неолита.

Большинство генетических особенностей современного человека появились в последние 5000 лет, говорится в материалах исследования, опубликованных в онлайн-издании «Природа» 28 ноября 2012 года. Благодаря развитию земледелия, население Земли увеличилось с нескольких миллионов до почти семи миллиардов человек.

Ученые исследовали более 15000 генов каждого из 6515 человек европейско-американского и афроамериканского происхождения, фиксируя при этом генетические вариации. Раньше, после работы, проведенной с меньшим количеством людей, исследователи уже сообщали об огромном количестве редкостных генетических вариаций. Сейчас они могут определить время возникновения найденных генетических особенностей.

Среди 709816 генетических вариантов, найденных среди представителей евро-американской группы, больше 81% возникли на протяжении последних 5000 лет. В афроамериканской группе было зафиксировано 643128 генетических вариаций, возраст 58% из них не превышает 5000 лет. Это может показаться долгим промежутком, но он составляет лишь 5% всего времени, что человек существует в своем современном облике, говорит соавтор исследования Джошуа Эки, генетик в университете Вашингтона (Сиэтл).

Несмотря на то, что с точки зрения демографии прирост населения Земли совершил огромный скачок, для генетики, изучающей общие генетические варианты, эти изменения остаются практически незаметными. Генетическому варианту, если он не был забракован, требуется достаточно много времени для обретения некоторой важности. Обычные варианты, найденные у 5% населения, кажутся чем-то устарелым, поэтому их влияние на состояние здоровья остается минимальным.

Новое исследование даст ученым четкую картину отпечатка, наложенного на геном человека недавним резким приростом населения, говорит Сара Тишков, генетик университета Пенсильвании (Филадельфия). Данная научная работа может помочь отследить варианты, влияющие на риск развития наиболее распространенных заболеваний. На сегодняшний день, определяя связи общих генетических вариантов с определенными заболеваниями, ученые могут объяснить лишь малую часть влияния генетики ни риск развития болезней.

Когда люди мигрировали из Африки около 70000 лет назад, они перенесли в себе мутированные версии генов, которые природный отбор бы отсеял в противном случае. Волею судьбы многие из этих потенциально вредных мутаций остались в мигрантах, а потом были переданы огромному количеству потомков во время разрастания человеческой популяции в Европе. Другие потенциально вредные мутации, в случае существования лишь среди малой части древних мигрантов, были потеряны во время распространения небольших групп людей по всему миру.

В евро-американской группе варианты с ожидаемым вредным влиянием оказались более молодыми, чем в афроамериканской среде (3000 и 6200 лет соответственно). Население Африки выросло за последнее тысячелетие, но не настолько, как популяция за пределами Черного континента (с нуля до нескольких миллиардов всего на 100000 лет). Эволюция пока еще не уничтожила новейшие пагубные генетические изменения в каждой из данных групп, поэтому их влияние на то, что касается риска заболеваний, может иметь потенциально огромное значение.

Несмотря на то, что большинство вариантов, открытых учеными, предположительно могут плохо повлиять только на работу белков, некоторые из генетических смещений, за словами ученых, способны принести человечеству пользу в ходе его эволюции. Невозможно предсказать, какой вариант окажется благотворным, а какой станет причиной проблем со здоровьем. «Трудно рассуждать о генетическом здоровье видов, когда среда их обитания постоянно меняется», говорит Эки. «Мы должны заглянуть на несколько тысяч лет назад. Тем не менее, одно остается бесспорным: если мы перестанем меняться, тогда умрет само понятие человеческой эволюции».